Gen Berkaitan Dengan Penyakit Paru-Paru Mematikan Ditemukan

Beberapa peneliti dari University of Texas telah menetapkan mutasi gen yang dikenal karena perannya dalam mempertahankan paru-paru terhadap serbuan patogen justru bertanggung jawab atas beberapa kasus warisan penyakit paru-paru mematikan yang mempengaruhi orang yang berusia lanjut.

Suatu mutasi mungkin juga berhubungan dengan kanker paru-paru, kata para peneliti tersebut di dalam American Journal of Human Genetics, terbitan Januari 2009.

Itu adalah gen ketiga yang telah dihubungkan dengan idiopathic pulmonary fibrosis, atau IPF. Di Amerika Serikat, sebanyak 200.000 pasien terserang IPF, dan sebanyak 40.000 pasien meninggal akibat penyakit itu setiap tahun, kata Pulmonary Fibrosis Foundation. IPF, yang juga dikenal sebagai cryptogenic fibrosing alveolitis, adalah penyakit paru-paru interstitial progresif yang kronis dengan sebab yang tak diketahui.

IPF juga adalah salah satu dari dua penyakit paru-paru interstitial, yang lain adalah sarcoidosis. Penyakit itu secara khusus menyerang orang yang berusia 50-an tahun dan lebih tua lagi, dan mengakibatkan luka parah di paru-paru. Kematian biasanya terjadi dalam waktu tiga tahun setelah pasien didiagnosis menderita penyakit tersebut.

“Kita tidak mempunyai obat untuk mengobati penyakit ini,” kata Christine Garcia, penulis senior studi itu.

“Jika seorang pasien lebih muda dari 65 tahun, pencangkokan paru-paru adalah satu pilihan, tapi kebanyakan orang yang terserang IPF berusia lebih tua dari itu,” katanya.

Sasaran akhir penelitian ini , kata Garcia, ialah menemukan atau mengembangkan obat yang dapat menghambat kemajuan kondisi paru-paru.

Sebanyak satu dari 50 pasien IPF memiliki satu bentuk warisan penyakit itu.

“Kami telah berusaha mengidentifikasi semua gen dan varian genetika yang mendasari bentuk umum penyakit ini,” kata Garcia.

“Sekarang, kami mengetahui bahwa ada banyak gen yang terlibat,” katanya .

Pada 2007, tim penelitian Garcia mendapati bahwa mutasi gen TERC atau TERT dapat mengakibatkan IPF. Dalam studi saat ini, mereka memusatkan perhatian pada keluarga yang tak memiliki mutasi TERC atau TERT.

Dengan memeriksa seluruh gen manusia, mereka menuju ke mutasi dalam satu gen yang disebut SETPA2. Protein yang dihasilkan oleh gen itu, surfactant protein A2, ditemukan di dalam cairan paru-paru dan membantu melindungi organ tersebut dan patogen yang menyerang.

Banyak orang di dalam banyak keluarga yang membawa mutasi itu tak hanya memiliki IPF tapi juga kanker paru-paru. Sudah diketahui banyak pihak bahwa orang yang memiliki IPF juga menghadapi resiko lebih besar untuk terserang kanker paru-paru, dan Garcia menduga bahwa mutasi pada gen SETPA2 berkaitan dengan IPF dan kanker paru-paru.

 

 

Sumber : kapanlagi.com